Die spinale Muskelatrophie

Unter der Bezeichnung spinale Muskelatrophien wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, die zu einem fortschreitenden Abbau von Muskelsubstanz und somit zu einem Kraftverlust im Bereich der Extremitätenmuskulatur führen. Die Ursache hierfür ist ein Zelluntergang in den sogenannten Vorderhornzellen des Rückenmarkes. Durch welche Faktoren dieser Untergang von Nervenzellen im Rückenmark ausgelöst wird, ist bis heute noch nicht restlos geklärt. Die spinale Muskelathropie gehört zu den erblichen Erkrankungen. Bei uns äußert sich die Erkrankung in der Art. dass wir seit Geburt weder Krabbeln noch Laufen können und so auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Folgeerkrakungen sind u.a. Kontraktionen in den Gliedmaßen, sowie eine starke Verkrümmung der Wirbelsäule. Deshalb sind wir auch auf ein Stützkorsett und spezielle Sitzschalen angewiesen. Zusätzlich ist Katharina wegen einer eingeschränkten Lungenfunktion, die sich als Dritterkrankung aus dem oben genannten entwickelt hat, öfters auf ein Beatmungsgerät, das über eine Nasenmaske assistierte Atmung ermöglcht, angewiesen. Katharinas Blindheit ist unabhängig von ihrer Behinderung zu sehen. Vermutlich geht die Zerstörung der Netzhaut auf eine Virusinfektion in der Schwangerschaft zurück. Elias hat ebenfalls Probleme bei der Atmung, so dass er seit 2000 einen Luftröhrenschnitt (Trachiostomie) bekam. Deshalb ist es erforderlich, dass er praktisch 24 Stunden am Tag an das Beatmungsgerät angeschlossen ist.